Emily nasce a Novembre 2012 da parto naturale in acqua, per la gioia della sua mamma.Tutto va bene. A partire dal dicembre 2013 alcuni medici sospettano che abbia una malattia metabolica chiamata mucopolisaccaridosi. Ci vorranno più di otto mesi, voci diverse, ospedali e tante ricerche affannose per avere la diagnosi. A luglio 2014 le viene diagnosticata la mucopolisaccaridosi di tipo 3A, detta anche sindrome di San Filippo. Questa malattia genetica è terribile: l’enzima eparan-sulfamidasi è inattivo o completamente assente. Questo crea un accumulo di tossine che lentamente deteriorano le cellule del cervello portando ad un grave ritardo mente con compromissione delle principali funzioni vitali. L’aspettativa di vita è molto bassa.Per noi è stato uno shock, abbiamo già attraversato diverse fasi emotive e molte altre ci attendono. L’aiuto principale ci viene da lei, piccola meraviglia sempre sorridente e allegra…è la nostra maestra di vita. Emily è una bambina felice, ama ballare, dare da mangiare agli animali e tante altre cose. In questo momento le hanno offerto la possibilità di entrare in questo trial clinico, con la speranza di rallentare la malattia. E’ una sperimentazione molto invasiva e piena di rischi:un piccolo catetere verrà inserito nella colonna vertebrale per iniettare un farmaco sostitutivo.
My Time per Emily
Per aiutare Emily a sconfiggere la sua malattia, My Time ha organizzato una raccolta fondi, partecipa anche tu facendo anche una piccola donazione!
